Sări la conţinut

Simpozion – Cluj-Napoca

22 februarie 2009

PROGRAM – 25.02.2009
(Moderator: Prof. Dr. Paula Grigorescu-Sido)


1.Împreuna pentru bolile rare

Dorica Dan
(Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România)

2.Perspectivele testării genetice prenatale
Ioan Victor Pop
(Catedra Genetică Medicală, U.M.F. “Iuliu Haţieganu” Cluj)

3.Accesul la diagnostic şi tratament în bolile lizozomale în România
Paula Grigorescu-Sido1), Cristina Drugan2)
(1)Centrul de Patologie Genetică – Spitalul Clinic de Copii; Catedra Pediatrie I, 2)Catedra Biochimie, U.M.F. “Iuliu Haţieganu” Cluj)

4.Boala Fabry: experienţa Clinicii de Nefrologie “Mihai Manasia” Cluj
Cornel Spanu1), Cristina Drugan2)
(1) Catedra Nefrologie, 2) Catedra Biochimie U.M.F. “Iuliu Haţieganu” Cluj)

5.Posibilităţi de identificare rapidă a unor boli lizozomale tratabile la pacienti cu tablou clinic sugestiv
Katalin Csep
(Catedra Genetică Medicală, U.M.F. Târgu-Mureş)

6.Tipuri de cardiopatii congenitale în sindroame genetice rare
Rodica Manasia

(Catedra Pediatrie I, U.M.F. “Iuliu Haţieganu” Cluj)

7 Screening-ul neonatal pentru hipotiroidism şi fenilcetonurie în Transilvania
Gabriela Zaharia1), Carmen Costache2)
(1)Catedra Neonatologie, 2)Catedra Microbiologie, U.M.F. “Iuliu Haţieganu” Cluj)

8.Accesul la diagnostic şi tratament în deficitul de 21-hidroxilază si 11- β hidroxilază
Camelia Al- Khzouz1), Anca Zimmermann2)
(1) Catedra Pediatrie I, Centrul de Patologie Genetică – Spitalul Clinic de Copii, U.M.F. “Iuliu Haţieganu” Cluj,2) Departamentul Endocrinologie şi Boli Metabolice – Universitatea de Medicină “Johannes Gutenberg” Mainz, Germania)

9.Osteogeneza imperfectă – răspunsul terapeutic la bifosfonaţi
Simona Bucerzan1), Carmencita Lucia Deneş2)
(1) Catedra Pediatrie I, 1),2)Centrul de Patologie Genetică – Spitalul Clinic de Copii, U.M.F. “Iuliu Haţieganu” Cluj)

No comments yet

Lasă un răspuns

Completează mai jos detaliile tale sau dă clic pe un icon pentru a te autentifica:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare /  Schimbă )

Fotografie Google

Comentezi folosind contul tău Google. Dezautentificare /  Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare /  Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare /  Schimbă )

Conectare la %s

%d blogeri au apreciat asta: