Sări la conţinut

Povestea saptamanii, povestea mea

1 februarie 2010

View this document on Scribd

Incepand cu prima zi a lunii februarie, Alianta Nationala pentru Boli Rare lanseaza  Campania Nationala cu ocazia Zilei Internationale a Bolilor Rare, marcata oficial in ultima zi a lunii februarie.

Pentru inceput vom face cunoscute o serie de povesti saptamanale despre pacientii cu boli rare din Romania si cei care au grija de ei: parinti, specialisti, educatori, colegi, etc.

Credem ca este necesar sa fie cunoscuti de catre publicul larg pentru ca ei sunt adevarati eroi.

Viata cu o boala rara sau alaturi de o persoana care traieste o astfel de viata este o lupta permanenta pentru supraviatuire. Mai intai viata le-a dat testul si abia apoi le-a spus care era lectia de fapt….

Dorica Dan – presedinte Alianta Nationala pentru Boli Rare

13 comentarii leave one →
  1. 9 martie 2010 19:39

    Sunt bolnava de cand ma stiu, mi se umfla din senin toate, mainile, picioarele, organele genitale. Dar cel mai greu a fost si este cand mi se umfla fata si gatul. De mica m-am confruntat cu greutatea aceasta, lipsind foarte des de la scoala, iar cand am crescut domnisoara foarte putin ieseam din cauza umflaturilor la fata care tineau o saptamana si nu prea puteam sa lucrez. Am umblat la foarte multi medici dar nu-mi gaseau nimic, nici un tratament pentru boala mea. Aceasta boala mi-a afectat toata viata mea, sunt ocolita si acum la varsta de 50 ani, ma izolez cand sunt umflata la fata sa nu ma vada nimeni. Este foatre greu pentru ca nu stiu ce va fi, crizele sunt tot mai dese si mai grele.

  2. 28 februarie 2010 18:40

    Andreea va daruieste un martisor

    Ma cheama Andreea. Mama imi spune si Andreuta. Voi puteti sa ma chemati cum va place mai mult. Intreg ma numesc Andreea Vincze. Acum sunt mare. Am crescut si am 4 ani. Dar cand am fost mica, mica de tot am fost foarte bolnava si am fost operata pe inima. De doua ori. Asa mi-au spus mama si tata. Si tot ei mi-au mai spus ca am fost operata la Cluj de doctorul Vanini impreuna cu medicii de la spital. Eu nu imi aduc aminte, dar cred ca asa a fost pentru ca eu ii cred pe parinti si mai vad ca am si o taietura pe piept. Acum i se spune cicatrice. Si, din cand in cand, mama, tata si cu mine plecam de la noi din Berchies la spital la Cluj unde doamna doctor Oprita ma consulta. Sa stiti ca acolo, daca vreau, pot sa imi vad si inima si sa o si aud cum bate. Mai tare decat atunci cand stau in pat si vreau sa dorm. Bate, bate.

    Si daca va uitati la mine in fotografie sa mai stiti ca am un dovleac fermecat. Magic! In el se afla atat de multe! Nu pot sa va spun acum tot. Dar printre altele va pot destainui ca inautru am un martisor. Unul mare si deosebit. Uite am sa dau cu batul fermecat si va iesi afara. Il vedeti? Da, este un trifoi. Dar nu unul obisnuit. Desi e tri-foi el are patru foi!
    Acum vreau sa-l daruiesc celor dragi mie.
    O frunza este pentru toti copiii bolnavi..
    Alta este pentru parintii copiilor bolnavi care vin cu noi peste tot, pe la toti doctorii, prin spitale, ne spun sa nu ne fie frica, ne iubesc si se uita la noi cu niste ochi, uite, asa de mari.
    A treia frunza este pentru toti cei care ne-au operat, ne-au ingrijit si ne ingrijesc in spitale. Pentru cei imbracati in alb.
    Mai am o frunza! Este pentru doamne si doamni! Pentru toate doamnele si toti domnii care se straduiesc sa ne ajute.

    Eu stiu ca voi ne ajutati. Nu vreti sa ne si jucam? Sotron! La noi, in Ardeal ii spunem cotzca. Desenam, punem pietricica, sar eu prima si spun:

    Noi va dam un mar-ti-sor
    Voi ne dati un a-ju-tor…

    Acum, voi:

    Ei ne dau un mar-ti-sor
    Noi le dam un a-ju-tor…

    Si ma gandesc ca daca va place de mine am sa va mai spun ce mai este in dovleac. Sunt numai lucruri bune. Ar putea fi altfel la un copil? Voi ce ziceti?

    Andreea

    • 28 februarie 2010 20:43

      DUMNEZEU SA-TI AJUTE SA TE FACI MARE,EL ESTE BUN SI IUBESTE COPII. ATUNCI CAND AI SA FII MARE SA O AJUTI PE MAMI SI PE TATI SA TE FACI DOCTORITA SI ACUM CRED CA AI GRIJE DE PAPUSILE TALE, PE MINE MA CHEAMA AURELIA SI VREAU SA FIU PRIETENA TA. TE PUPIC PE NASUC!

  3. CHELES AURELIA permalink
    24 februarie 2010 17:03

    Ma numesc CHELES AURELIA din Bucuresti si vreau sa va povestesc cate ceva despre viata mea…M am casatorit la varsta de 19 ani, am tras lozul cel mare, eu o fata saraca dar, cuminte , am cunoscut un barbat serios, bun si bogat 28 ani, ne am casatorit, la un an a venit si primul copil, un baiat GEORGE, nu am sa uit niciodata bucuria din familie, dupa 2 ani am mai nascut un baiat ADRIAN am zis ca suntem o familie norocoasa, doi copii frumosi si SANATOSI, ce frumos! ce noroc! dupa 3 ani cand aveam 25 de ani am dat nastere si celui de al treilea copil, o fetita, 2,600kg si 48cm, a primit la nastere nota 10 ce puteam sa mi mai doresc de la viata? era totul prea frumos! dupa doua zile de la nastere , ma chemat doctorul pediatric sa ma intrebe daca am facut ceva in timpul sarcini, adica daca am vrut sa scap de sarcina, a inteles ca nici vorba de asa ceva, atunci a zis; mamico copilul are probleme, are hipotonie musculara, nu va merge si va manca din gunoaie, am inlemnit, am cazut jos , mi am anuntat sotul, am hotarat cand ies din maternitate sa cautam un genetician (cel mai bun) dupa 17 zile am iesit din maternitate si m am internat la spitalul 23 August, la prof dr Geormaneanu,coferentiar Gherghina si asistent Toderan,fetita avea pneumonie, iar parerea dansului ca nu sunt probleme genetice,in primul an de viata a facut 6 duble pneumonii, la 6 luni aceeasi echipa de medici, diagnosti: 1)bronsita acuta 2)distrofie gr2, si3) hipotonie congenitala.Date antropometrice la 6 luni, g=5,700kg, t=66cm, i.p=0,85, p,cefalic=40cm, p.toracic=39cm. la Ex-prof GEORMANEANU- -1 hipotonie marcata –trunchi pare disproportionat fatademembrele inferioare, indice trunchi talie -0,69–gat relativ scurt–mameloane departate, fante….usor oblice si inguste–schiteaza epichantus–usor bronhiocefal–desen vascular mai accentuat–CARIOTIP NORMAL Maria avea numai 9 luni cand noi stiam aceste diagnostice. era un copil de care nici nu stiiai, nu se juca cu manutele nu gungurea, era absenta total, ce ma mira foerte tare, era faptul ca nu plangea cand i se facea injectii cupenicilina (1600000u) Am hotarat sa o tratez ca pe un copil normal, i am rugat si pe fratii ei sa se comporte normal cu ea , eu am facut sport, iubesc mult sportul, avand cunostinta m am apucat sa fac gimnastica cu ea zilnic, mi am cumparat carti de masaj, logopedie, am cumparat multe baloane, fluiere si am inceput sa lucram .Maria avea 1an si3 luni si nu tinea bine capul, nu se ridica in picioare si dormea foarte mult, manca foarte putin. La 2ani si 9 luni s a ridicat singura in picioare, nu pot sa va descriu bucuria, plangeam si eu si sotul meu, domnul profesor a spus ca nu va merge niciodata, am prins curaj, am vazut ca munca mea da roade, a inceput sa manance, ce bucurie! un pachet de biscuiti, paine, etc. doar era slaba, nu? usor ,usor mi am dat seama ca nu este in regula, m am interesat care este cel mai bun doctor endocrinolog, am ajuns la doctor VICTORAS IONESCU si POPA MIRCEA la Parhon Maria avea 4 ani. Diagnostic- obezitate, tratament-tiroida 1/2pastila luni, miercuri si vineri–B6 pastile 20zile pe luna–regim alimentar–-greutate25kg–inaltime 95cm la 4 ani, am fost la neurolog care ii pune diagnostic–alalie-obezitate–tratament=pintinol1pe zi, B6 injectii 1la 2 zile, vitaminaB1–crelizin1 la 2 zile .Am inceput regim, am incuiat bucataria, am interzis tuturor sa ii dea de mancare, am dat o la scoala la 8 ani, scoala normala, nu a facut fata, am dat o la scola ajutatoare unde a facut 8 clase, Maria facea sport cu mine, alergam si urcam scarile, de 3-4 ori pana la etajul 9, acum slabea, acum se ingrasa.Nenorocirea mare la 18 ani DIABETtip2, a inceput tratament medicamentos la institut Pavelescu la doctor Danciulescu, la 19 ani suntem trimise laParhon doctor BOANTA nu ii venise ciclu, dupa investigatiile facute doamna doctor a spus ca nu are rost sa ii faca hormoni, ca si asea este cum este si nu are rost sa mai bagam si hormoni in ea, problemele ei-sta prost cu capul(?)atunci am hotarat ca nu mai am ce cauta la Parhon. Au fost cati va ani in care Maria facea tratament de diabet si atat, a facut 25 ani tot copil nu s a maturizat ,se juca cu copii mici la nisip, foarte grijulie, protectoere si darnica cu ei.Am inceput sa observ ca respira greu, seara in camera ei statea in dreptul geamului, nu avea aer, dar nu spunea nimic. Am ajuns la cardiolog dr Zoodianu ne a internat ne a diagnosticat–cardiomiopatie congestiva, bronsita, am inceput tratamentul, ne a fost recomandata insulina, ce am observat insulina a facut mult rau,desi am tinut diabetul sub control , rinichii se deteriorau cu repeziciune.(rinichi mici 8,5cm)inima forte marita,( asa a avut o de la nastere)a inceput sa se umfle rau foarte rau, mai ales picioarele, la 25 ani avea 87kg si 1,38m la picior purta nr-34. Nu mai stiam ce sa fac, cine sa ma ajute toti doctori dadeau din umeri si ma certau ca nu o supraveghez,dar nici ce sa ii mai faca nu stiau.Acum 1an si jumatate am ajuns la nefrologie la Cantacuzino, furosemid mult furosemid, insulina si Maria se umfla ca un dovleac. Acum 6 luni, m am internat cu Maria la Cantacuzino ,la vizita a venit profesorul Sarafinceanu, s a uitat la ea si s a adresat studentilor; asta este un PRADER WILLI am scris repede pe hartie, am telefonat sotului sa intre repede pe internet sa vada ce inseamnaPRADER WILLI? mi a adus hartiile, am inlemnit, cine scrisese viata mea si a lui MARIA?? cum din 1956 este cunoscut? dece nici doctor nu ii pusese diagnosticul? cu hartiile in mana am vorbit cu doctorita ei nefrologAne Mari Craciun,:doamna doctor Maria are acest sindrom rar vreau sa ii fac testele -si daca este ce rost mai are acum,desi sincer eu cred ca este un mozaic,dar nu este ereditar,etc–Ajunsa acasa am intrat pe internet, am gasit ASOCIATIA PRADER WILLI din Zalau, am luat legatura cu doamna DAN DORICA m-a ascultat,am plans si i am cerut ajutorul, din clipa asta simteam ca nu mai sunt singura, parca puterea de care aveam nevoie imi revenea, am fost contactata de doamna profesor doctorMARIA PUIU cu multa mila si intelegere m a asculta si mi a promis tot sprijinul, asa a si fost la scurt timp domnul conferentiar doctor CORIN BADIU si dr JERCALAU SIMONA ne a cautat, ne a internat laParhon, ia facut MARIEI toate testele genetice si ne a transferat la CAROL DAVILA starea Mariei se inrautatea cu repeziciune, am primit telefon de la domnul doctor BADIU.––..Maria are sindromul PRADER WILLI. 28de ani de cautat un diagnostic? prea tarziu pentru Maria care a inceput dializa,a luat si un stafilococ,nu mai putea sa mearga, sa doarma,Pe data de 4 decembrie am iesit din spital ,a vrut acasa ca vine mos Nicolae si ii aduce un leptop (de jucarie) in noaptea de 4 spre 5 cu mine pe perna Maria a murit, i am facut masaj cardiac, am implorat toti sfintii sa nu mi o ia, nu a fost asa , ingerasi au luat o!MULTUMESC DIN SUFLET TUTUROR DOCTORILOR, ASISTENTELOR ,INFIRMIERELOR SI ASOCIATIEI PRADER WILLI DIN ROMANIA care ma ajutat sa aflu diagnosticul MARIEI (MICA) pentru toti care au gresit fata de ea , DUMNEZEUsi MARIA sa ii ierte !!! trbuie sa ne implicam pentru ajutorarea copiilor cu sindroame rare, pentru stiinta si in memoria Mariei, DUMNEZEU SA TE ODIHNESCA IAR INGERII SA FIE PRIETENII TAI !!!o mama sfasiata de durere! CHELES AURELIA tel 0722456234–-0761205060–0788010100–0212406221

  4. 15 februarie 2010 19:43

    POVESTEA MEA

    Era intr-un septembrie ,toamna , cind se ‘’numara bobocii ‘’.

    Mi-am dorit ca si orice parinte un copil aparte , deosebit, special si am incercat sa-i dau un nume mai putin comun si am decis ca numele ei sa fie Melita.

    Ea a vazut lumina zilei intr-o zi de marti, ‘’cind sunt 3 ceasuri rele’’.

    Primul a fost atunci cind imediat dupa ce s-a nascut medicii au constatat ca este ‘’ratusca cea urata’’si nu seamana deloc cu ceilalti boboci.

    Al doilea -atunci cind a fost despartita de mine si dusa intr-un centru universitar , fara sa aiba parte de dragostea si mangaierea mea.

    Al treilea-momentul in care am primit verdictul implacabil al unicitatii apartenentei ei : epidermoliza buloasa. Prescurtat E.B , o boala rara , conditionata genetic, fara tratament , fara perspective de viitor . Universul nostru s-a naruit, s-a ingustat si totul s-a redus la doua initiale: E.B.-predestinare parca a initialelor numelui mamei ei .

    Si asa am descoperit ca copilul meu nu este un boboc de ratusca , cum crezusem initial ci un cocon de fluture, pentru ca denumirea acestor copii care sufera de epidermoliza buloasa este ‘’ butterfly children = copiii fluture’’, din cauza sensibilitatii exagerate a tegumentului lor, fapt ce ii impiedica sa aiba o copilarie fericita , o viata normala si o viata de adult implinita.

    Avantajul de-a avea un diagnostic direct si rapid , inconfundabil dealtfel ,se decompensa rapid cu dezavantajul de a nu exista la nivel mondial nici o terapie la momentul respectiv.

    Din pacate E.B este o boala la vedere , o imagine care doare, care stigmatizeaza pe cel aflat in suferinta si inoculeaza automat ideea ca ‘’ ceva rar este si contagios ‘’ , deloc real.

    In plus de asta societatea din jurul nostru ne condamna pe noi ca si parinti si nu reuseste sa perceapa si sa inteleaga de ce nu exista ‘’ceva ‘’- o alifie, o crema , un unguent , o terapie care sa modifice aceasta fragilitatea teribila a pielii, sa-I redea frumusetea , functionalitatea si aspectul normal, faptul ca ceea ce nu a pus Doamne –Doamne, la zamislire nu mai poate pune nimeni.

    Este considerata cea mai crunta maladie, deoarece acesti copii sufera inca nenascuti din pintecele mamei, inainte de a se naste, asemeni larvei fluturelui, care lupta singur in cocon pentru a-si indeplini menirea si a-si desavarsi destinul .

    Am refuzat sa cred ca nu exista o ameliorare pentru afectiunea copilului meu si am continuat cautarile, determinata de principiul ca intotdeauna se mai poate face ceva.

    Am inceput cu disperare impreuna cu familia sa gasim un medic, un spital, o tara , un om , o metoda nonconformista care sa faca ceva, sa intervina , sa schimbe si sa stearga acel diagnostic sumbru .Dar nu am gasit suport si sprijin din partea sistemului in care mi-am pus toata speranta si care ar fi trebuit …….. ????

    Ajutorul si licarul de speranta a venit din partea altor persoane atinse de aceasta maladie , din tara si strainatate pe care greu i-am reperat pentru ca la noi in Romania nu exista statistica la nivel national pe categorii de afectiuni, fie ele comune sau rare.

    Asa am descoperit comunitatea bolilor rare , o mare familie altruista , binevoitoare, inarmata cu cele mai bune intentii si de la care am invatat ca o afectiune rara este mai mult decit o ’’ stare de boala ‘ ‘ , am intilnit oameni care intimpina aceleasi probleme , care sufera la fel de mult .Aici am gasit alinare , sub aceasta mare umbrela , Alianta pacientilor cu Boli Rare din Romania, asemeni unui fluture adapostit sub o frunza pe timp de ploaie.

    Din acest moment nu m-am mai simtit singura, nu ma mai consideram orfana ca inainte , aveam o apartenenta si nu imi mai era teama de viitor. Totul era mai usor , mai luminos , zilele mai insorite si pline de speranta intr-un viitor mai bun.

    Inca sper ca autoritatile sanitare ale statului roman sa inteleaga ca suntem o culoare distincta a curcubeului si facem parte din peisajul vietii terestre . Si desi avem nevoie in primul rind de medicatie orfana, nu alopata ca marea majoritate a altor categorii de bolnavi, nu noi suntem cei care ar suprasolicita sistemul sanitar.

    Altfel, copiii ‘’ butterfly children ‘’ vor avea soarta unui fluture adapostit de un de curcubeu ………

  5. Dorica Dan permalink*
    15 februarie 2010 19:43

    Stimata doamna,

    Intelegem durerea din mesajul Dvoastra! O sa va trimitem raspunsul pe e-mail pentru a lua legatura cu specialistii nostrii.
    Va multumim pentru incredere si va dorim sa va pastrati increderea si speranta!

    Cu deosebita stima,
    Dorica.

  6. 15 februarie 2010 19:40

    „Sunt un om obisnuit, nu sunt cu nimic speciala. Ajut pe altii cat pot in mod natural si eficient, fara a face mare caz din asta. Faptul ca am trecut in viata prin multe incercari, m-a facut increzatoare. La peste 50 de ani ma simt tanara si deschisa la nou, simt ca o pot lua mereu de la capat si, desi viata nu mi-a dat sansa sa le fac pe toate, ceea ce am putut am incercat sa fac bine si pot spune ca ma simt un om implinit”, povesteste Nadia Radulescu. De profesie medic cardiolog, nevoita sa renunte la activitatea medicala din motive… medicale, interlocutoarea noastra s-a refugiat in arta si, in plus, a infiintat Asociatia Nationala „Miastenia Gravis”.

    Inceputul…
    Atunci cand a sosit momentul primei decizii importante din viata unui om, a ales Medicina, o profesie fascinanta, o pasiune. “Odata ajuns medic, devii si dependent de asta. E mai mult decat o profesie, e un mod de viata. “ Din pacate, a fost nevoita sa renunte la medicina din cauza bolii. Nu fara regrete, insa. In timpul facultatii a aflat ca sufera de miastenia gravis, o boala rara incurabila, care afecteaza forta muschilor. „E pacat ca nu mai sunt medic, pentru ca am muncit mult sa ajung acolo unde eram si credeam ca medicina este o cariera pentru o viata. Insa, la un moment dat, pe fondul agravarii bolii mele, am fost silita sa iau o hotarare. Aveam 41 de ani si eram cardiolog la Spitalul Fundeni, in echipa de chirurgie cardiovasculara, post unde am ajuns cu sacrificii si nu as fi renuntat pentru nimic in lume, dar nu am vrut sa ajung intr-un stadiu in care boala sa-mi influenteze performantele profesionale si sa pun in pericol bolnavii. Astfel ca, m-am gandit ca e mai bine sa ma retrag. Momentul cand m-am pensionat a fost o ruptura, mai ales ca odata cu boala a venit si divortul de sot – sigur ca e greu sa fii alaturi de cineva cand este la pamant! In acel moment simteam ca am multe energii si frustrari care trebuiau exprimate”….
    A doua mare dragoste,pictura
    A inceput atunci sa picteze mai mult ca sa isi umple timpul, ca o activitate terapeutica. Apoi a descoperit nu doar ca ii place, ci si ca se poate exterioriza prin pictura. A inceput sa studieze carti de pictura, tehnica, de istoria artelor. „Cred ca pictura era calea cea adevarata pe care eu trebuia sa o urmez, iar boala si infirmitatea m-au ajutat sa o descopar. Picturile sale sunt inspirate de oameni, de corpul omenesc, de chipuri umane si, in special, de figurile feminine. „Probabil dragostea, apropierea fata de oameni si problemele lor, s-a extins cumva din medicina si in arta. Fiecare pictor se picteaza, de fapt, pe sine, iar cei care pricep acest limbaj il vor «citi» pe artist ca intr-o carte deschisa. Nu mai poti avea secrete. “

    O lupta deloc usoara
    In ceea ce priveste ideea de a infiinta o asociatie a bolnavilor de miastenia gravis, Nadia Radulescu recunoaste ca „ea a aparut o data cu intalnirea mea cu cateva colege de suferinta intr-un moment greu (si, din pacate, multi alti bolnavi din Romania stiu cum este): nu mai gaseam in farmacii medicamentele vitale in boala noastra. Sunt cam 2.000 de miastenici in Romania, in special femei tinere, insa boala nu ocoleste pe nimeni. E o afectiune rara si ciudata, o slabiciune severa ce cuprinde muschii, pana la paralizie generalizata in cazurile grave. E o boala periculoasa, nu se vindeca din pacate, dar diagnosticata la timp si tratata permite o viata aproape normala. E ciudat ca boala vine si pleaca si nimeni nu te mai intelege si nu te mai crede ca ti-e rau. De atatea ori am fost jignite si umilite, considerate lenese sau nesimtite, ca sa nu mai spun ca multe bolnave au cazut pe strada si nimeni nu le-a dat ajutor, ba chiar le-au facut «betive si drogate». Nepasarea doare, cu atat mai mult cand e vorba de cei de langa tine, de propria familie sau de medicii la care te duci cu speranta”.
    Astfel, pentru ca a considerat ca noi insine trebuie sa ne luptam ca sa fim intelesi si acceptati, a decis ca trebuie sa actioneze. „Prea des auzim vorbe ca : „sa se faca”, «cineva sa faca ceva»”. Cine sa faca? In clipa cand intelegi ca de fapt acel cineva care trebuie sa faca esti chiar tu, poti schimba cu adevarat ceva. Asociatia e foarte utila pentru ca sunt atatea de facut pentru acesti bolnavi… Miastenia e o boala putin cunoscuta si oamenii au nevoie de informatie (prin carti, brosuri, internet), de prieteni, grupuri de sprijin, de comunicare. Am infiintat un site (www.miastenie.ro) si un forum de discutii pe net, ne ajutam cu medicamente, cu sfaturi, dar mai ales cu speranta. Eu una, desi sunt medic, am invatat mai multe despre cum sa traiesc cu boala mea de la colegi, decat de la medici. Medicul iti spune ce tratament sa iei, dar nu poate fi cu tine in toate situatiile de zi cu zi, pentru asta sunt prietenii”.

    “NADIA RADULESCU, SENSIBILITATE IN PICTURA SI MULTA PUTERE IN VIATA DE ZI CU ZI”
    Interviu de Ionela SOLOMON publicat in ziarul Transilvania Expres

  7. 15 februarie 2010 19:35

    Intr-o zi de noiembrie a anului 1989 mi s-a parut ca picioarele mele se misca mai greu ca de obicei. Mi-am zis ca-s obosita. Tocmai terminasem schimbul de noapte si ma indreptam spre caminul in care locuiam ca inginer stagiar, undeva in provincie. In urmatoarele zile nu am mai simtit oboseala. A mai trecut ceva timp – de ordinul zilelor, nu mai mult – si iar mi s-a parut ca incaltarile atarna cam greu. Am inceput sa ma urmaresc mai cu atentie. Ochii aratau si ei cam obositi, pleoapele erau doar intredeschise, ca si cum as fi fost adormita. Am incercat sa ma odihnesc ceva mai mult. Oboseala a disparut. Dar nu pentru mult timp din pacate… Prima data cand m-am speriat a fost la traversarea unei strazi. Nu am mai simtit bordura trotuarului si am cazut. Mi-a fost greu sa ma ridic, muschii nu ma ajutau. Incet-incet toate treptele au devenit greu de escaladat, mi-era greu sa ma urc in autobuz, mi-era greu sa duc in mana o sacosa cu sendiciul zilnic… incepusem sa merg leganat, cu burta inainte, sa nu mai fiu sigura pe miscarile mele. Oamenii de pe strada si mai ales muncitorii din uzina vorbeau pe la spate vrute si nevrute din cauza pozitiei corpului meu… M-am dus la medicul din uzina, i-am spus ce simt, cum ma misc. Diagnostic simplu: spasmofilie. Tratament: calciu, odihna. M-a ajutat calciul un timp… 2 saptamani, dupa care neputinta a revenit in forta. Luam calciu, era bine un timp, dar slabiciunea revenea parca mai hotarata sa ramana in corpul meu. Cand am revenit acasa, in Bucuresti, si le-am povestit parintilor nu m-au crezut. Au dat vina tot pe oboseala. Si tot asa, cu perioade de mers greu, leganat, cu vorbe “uite-o si pe asta beata de dimineata” sau “oare cu cine o fi ramas gravida”, cu scari care parca nu voiau sa se lase urcate de mine, pana in mai 1990 cand am revenit definitiv in Bucuresti. Nu stiu cand au trecut 8 ore de mers cu trenul. Mi-era atat de rau, abia ma putusem urca in tren sa ajung acasa… Parintii meu nu puteau sa creada ca nu pot merge, ca mi-e greu sa urc si sa cobor 3 etaje, ca ma inec cand mananc, ca obosesc cand vorbesc… Si, uite-asa a inceput aventura “diagnosticul”. Am stat 2 luni in spital, mi s-au facut tot felul de analize ca sa mi se spuna in final ca totul e bine si ca problema este doar in mintea mea care ma impiedica sa merg. Am fost trimisa la psihiatru. Am stat internata 3 saptamani la psihiatria spitalului Gh. Marinescu, cu tratament pentru persoane cu probleme psihice. Am implorat-o pe dna doctor sa ma lase acasa, ca eu ma imbolnavesc si mai rau daca stau acolo. Pana la urma a acceptat cu conditia sa merg o data la 2 zile sa mi se faca EMG-ul. Nu am inteles de ce trebuia sa-l fac atat de des, dar am mers, numai eu si mama stiind cat de greu imi era, din punct de vedere fizic sa fac “excursia” asta. Intr-o zi stateam pe o banca pe o alee a spitalului Gh. Marinescu sa-mi recapat fortele sa merg acasa dupa “tratamentul” EMG. Mama disperata ca nu stie ce am si ca pana in momentul acela nimeni nu mi-a pus un diagnostic, si-a adus aminte ca exista dr. Vlad Voiculescu chiar in acel spital. S-a dus pana la domnia sa. A avut norocul sa-l gaseasca la birou si domnul dr. a vrut sa ma vada. A avut de asteptat ceva timp pana am reusit eu sa ma misc pana la cabinet. Cand m-a vazut intrand leganat pe usa a spus: stiu ce ai, dar trebuie sa verificam. Dupa ce a vazut cum imi tin mainile si mai ales cat timp, cum merg si cat de greu ma ridic de pe scaun mi-a dat pastiluta de diagnostic… si intr-o jumatate de ora am simtit ca imi revin, asa cum o floare ofilita isi revine cand ii pui apa. Ma apucase bucuria, crezand in naivitatea mea ca m-am vindecat instantaneu. Nu a fost asa… dupa o internare la clinica de neurologie la spitalul Gh. Marinescu, dupa investigatii si analize, dupa tomografie mi s-a pus diagnosticul “miastenia gravis”. Suna grav, dar nu mi s-a explicat prea bine ce inseamna. Mi s-a spus doar ca o mica operatie si extirparea unei mici glande ma va pune pe picioare. Si uite asa mi s-a dat trimitere la spitalul unde mi-a fost extirpat timusul. Medicul neurolog care mi-a dat trimiterea m-a rugat sa revin si sa-i spun cum ma simt si ce tratament mi s-a dat dupa operatie, ca nu prea stie cum e cu miastenia. Imi facusem sperante cu timectomia… o sa scap de slabiciune, o sa revin la ritmul normal de viata, la profesie… Nu a fost sa fie asa. Pe mine nu m-a ajutat timectomia asa cum sperasem. Starea mea nu s-a imbunatatit. Din contra, simptomele miasteniei s-au accentuat cu tot tratamentul urmat. Nu am disperat insa, credeam ca organismul trebuie sa se adapteze la tratament… Dupa 6 luni nu am mai avut rabdare sa astept o imbunatatire a starii mele fizice si m-am dus sa vorbesc cu medicul in grija caruia am fost la spital cand am fost operata. Mi-a spus ca mai mult nu poate face pentru mine si m-a sfatuit sa-mi gasesc un medic neurolog care sa ma ajute. Am fost luata in evidenta la medicul neurolog din policlinica de care apartin. Un medic bun, dar care nu se prea pricepe la miastenie… Intre timp mama m-a tot dus la diversi medici despre care auzise de la prieteni, cunostinte… Pot spune ca m-au privit ca pe o curiozitate, eram primul pacient cu miastenie pe care-l vedeau, dar imi spuneau ca in 3 luni ma pun pe picioare daca urmez tratamentul lor: cortizon mult si mestinon. Asa au trecut anii, cu incercari de scheme de tratament… in timp am ajuns sa-mi dau seama ca pe mine nu ma ajuta cortizonul; am reusit sa scap de el si sa ma mentin pe linia de plutire doar cu tratamentul simptomatic, cu vitamine, suplimente. Am trecut printr-o perioada de 5 ani in care nu am mai vrut sa incerc nimic, niciun tratament alopat sau naturist. Totusi o prietena m-a convins sa merg la o diagnosticare prin biorezonanta. Intamplarea a facut ca inainte de a merge la clinica cu biorezonanta sa trec pe la medicul de familie si i-am cerut parerea. Nu m-a incurajat, mi-a spus sa incerc dar sa nu-mi fac sperante ca nu are cum sa ma ajute. Cu toate astea m-am dus si acolo am intalnit un medic tanar care chiar m-a ajutat. Mi-a recomandat o dieta de detoxifiere si apoi acupunctura. Nu mi-a spus ca ma vindeca, mi-a spus ca ar vrea sa incerce sa ma ajute sa ma simt ceva mai bine prin acupunctura. L-am intrebat odata daca eu voi mai putea sa merg singura pe strada – pana atunci nu ieseam decat insotita si ma odihneam de nenumarate ori pana sa ajung la destinatie, ma tineam de mama ca disperata, sa nu cad – iar el mi-a raspuns: daca tu vrei sa mergi singura o sa o faci, dar doar daca tu vrei. Si am vrut! Dupa un an de acupunctura, 4 serii de cate minim 15 sedinte am inceput sa am curaj sa ies singura. Nu sunt vindecata, iau in continuare mestinon, dar am curaj si incredere in fortele mele, nu mai fac atac de panica cand traversez strada – mi se intampla des sa ajung pana in mijlocul strazii si sa ma intorc de unde am plecat decat sa ajung pe trotuarul celalalt, de frica.

    Boala nu a fost singurul meu adversar. Din pacate am avut de luptat cu lipsa de intelegere a bolii mele de catre tata… Au trecut 6-7 ani de la inceputul miasteniei pana cand tatal meu a reusit sa ma priveasca ca pe un om cu probleme de sanatate, pana a reusit sa inteleaga de fapt ca nu este rea vointa din partea mea, pana a inteles ca acum pot sa ma misc dar in secundele urmatoare sa nu mai pot face un pas, sa accepte ca fata lui este bolnava, dar tot fata lui a ramas si ca are nevoie de sprijin, de ajutor, de intelegere. Suntem din nou prieteni, ma ajuta de cate ori ii cer ajutorul, dar avem o intelegere: sa nu-mi sara in ajutor la orice mic lucru pe care vreau sa-l fac, sa ma lase sa cer ajutor. Oricat de greu ma misc tot vreau sa fac singura diverse lucruri. In ritmul meu dar pana la urma le duc la bun sfarsit.

    O sa sune putin ciudat dar, am reusit sa ma “imprietenesc” cu boala mea. O cunosc si nu ma mai opun cu inversunare neputintei. Cand am zile mai proaste stau cuminte, suplimentez tratamentul, vitaminele, odihna si in cateva zile imi revin si ma lasa sa fiu bine perioade lungi de timp. Tot boala m-a invatat sa am rabdare si sa inteleg mai bine oamenii bolnavi. Ma bucur ca parintii mei nu m-au lasat sa cad prada disperarii si m-au impins de la spate uneori sa nu ma izolez, sa socializez asa cum pot, dar sa socializez. Familia largita m-a inteles si m-a ajutat. Prietenii s-au filtrat si am reusit, datorita bolii, sa cunosc oameni deosebiti. Uitandu-ma in urma pot spune ca boala de fapt mi-a adus si lucruri bune, nu numai suferinta. Iar suferinta… se uita cand ai oameni buni langa tine si cand reusesti sa gasesti un tratament care sa te ajute…

    Adriana H, ANMGR, de 20 de ani MG

  8. 15 februarie 2010 19:28

    Povestea incepe cu 44 de ani in urma… Exact, an old story, almost an ancient one…

    Singur la parinti, fara antecedente in legatura cu boli rare…

    La 13 ani am fost diagnosticat cu distrofie musculara progresiva facio scapulo humerala, maladie invalidanta si degenerativa. Si fara leac…

    Se prabusea un intreg univers pentru mine si familia mea si incepeau anii dificili, anii in care trebuia sa nu cedez…

    In 1984 terminam liceul la zi, dar nu am mai urmat cursurile universitare, din cauza bolii, deoarece realizam ca nu aveam ce face cu diploma dupa absolvire, din moment ce nu puteam merge la serviciu… Tot atunci am incetat sa mai fac tratament medicamentos deoarece constatasem ca, in cazul meu, acesta imi accelerase procesul degenerativ…

    Nici atunci si nici acum nu m-am intrebat „de ce mi se intampla asta mie?”, si am preferat sa accept situatia de facto si sa ma concentrez pe viitor, nu pe trecut.

    A venit apoi 1989 si mi-a adus eliberarea, adica am putut sa ma afirm, sa lucrez si sa ii ajut si pe altii, inclusiv pe parintii mei. Ce multumire mai mare poate fi pentru cineva condamnat din start sa fie vesnic intretinut, sa ajunga sprijinul familiei si nu numai?

    Nu voi detalia ce am facut si fac la nivel profesional si social, e mult de scris si stau cam prost cu timpul liber.., si va voi mai spune doar cum am ajuns sa va scriu aici…

    Boala a avansat, din 1996 folosesc scaunul cu rotile, dar tot din 1996 am inceput sa fiu din ce in ce mai activ, scaunul cu rotile nu a reprezentat un plafon, ci o deschidere / descatusare totala, o rampa de lansare…

    Cu toate astea, nu eram implinit… Ani la rand am cautat-o pe EA, peste tot, dar era bine ascunsa…pana in 2003, in toamna, cand am gasit-o pe Cristina. Pe net… Ne-am intalnit prima data pe 20 decembrie, pe 14 februarie i-am cerut mana si pe 5 iunie 2004 am devenit NOI oficial…

    Nu-i asa ca v-ati prins ce urmeaza? Am inceput sa ne interesam ce putem face pentru a fi siguri ca nu voi transmite modificarea mea genetica „ursuletului” pe care ni-l doream… Si ne-am interesat, si ne-am interesat, iar toti „specialistii” din Bucuresti ne-au tot descurajat, de fapt au incercat degeaba.., deoarece spuneau ca testul ADN de care aveam nevoie se face doar in SUA si, oricum, n-are rost sa ne zbatem atat..

    Dar, eternul „dar”…intr-o zi am citit pe un site, al carui nume merita amintit aici deoarece a schimbat totul (www.eva.ro), un articol despre bolile genetice semnat de o doamna doctor, Cristina Skrypnyk din Oradea. Tot o „Cristina”… Am inceput sa o caut pe net si am gasit adresa sa de e-mail, i-am scris, iar de Craciunul anului 2005 am primit un raspuns extraordinar: nu doar ca testul se poate face la Wurzburg, in Germania, dar si ca doamna doctor ne poate ajuta si cu analizele preliminare si cu testul final! Deci, la treaba! Am inceput 2006 in forta.., si am trimis la Wurzburg, tot cu sprijinul Cristinei (doamna doctor devenise pentru noi „Cristina’…), ADN-ul meu pentru a se stabili exact mutatia. Rezultatul a sosit in martie, identificasem locul, si tot ce aveam de facut era…stiti voi… August ne aducea vestea: vom fi parinti! Pentru ca emotiile sa nu ne lase, a aparut un hematom decidural care ameninta evolutia sarcinii si care ne-a stresat vreo 3 luni… In toamna era planificata amniocenteza si trimiterea probei tot la Wurzburg, pentru a confrunta cele doua ADN-uri dar, ca la romani, medicul specialist, sef de clinica, etc, a tot intarziat efectuarea amniocentezei spunand ca e prea devreme, in timp ce partea germana era intrigata de intarziere… Asa ca ne-au invitat la ei si sa facem totul acolo, gratuit (danke sehr Herr Professor Kress!)… Zis si facut, pe 28 noiembrie 2006, la ora 9, plecam cu masina spre Wurzburg, iar a doua zi la 13 eram acolo, mergand aproape fara oprire mai bine de 1.000 de km… Nu am mai facut amnio, ci placentocenteza si am plecat spre casa plini de emotii si ganduri cu privire la rezultat…rezultat pe care ni l-a adus Mos Craciun: copilul era bine! Bucuria nu a avut margini, nici recunostinta noastra catre Cristina si intreaga echipa pe care a format-o pentru a ne ajuta, fara de care nu am fi fost trei acum si foarte fericiti!

    Pe 25 aprilie 2007 a venit Theodor Cristian, aterizarea berzei fiind perfecta… Cine au fost nasii de botez? Cum cine, nu ati ghicit deja?! Cristina, Alexia si Stefan Skrypnyk…

    Acum ne apropiem rapid de 3 anisori, suntem hiper energici, stim multe, facem si mai multe…traznai…si ne bucuram de fiecare clipa pe care o petrecem impreuna cu minunelul nostru (asa ii spune nasa…), gratie fara doar sau poate celor care ne-au ajutat si progreselor medicinii genetice…

    Stiti, prieteni,”ieri” este istorie, ”maine” este o necunoscuta, dar ”azi” merita trait din plin! Asa cum facem noi…

    Cristina, Theodor si Marian

  9. 8 februarie 2010 12:23

    A fost odata…si va mai fi…

    Povestea mea incepe in urma cu 33 de ani. Atat a trecut de la diagnosticarea mea cu beta talasemie majora. Am inceput cu transfuziile de sange la 4 anisori…la fiecare 3 saptamani, pana la 7 ani, cand am fost operata de splina.
    Norocul meu a fost ca am intalnit un doctor extraordinar, d-na prof. Margit Serban. Un om cu o inima imensa care m-a ajutat si ma ajuta si azi foarte mult.
    Cei cu boli rare sunt persoane izolate in societatea noastra. Trebuie sa va spun ca eram aratata cu degetul pe strada sau ca in tramvai batranele se mutau de langa mine de frica sa nu fiu contagioasa. Evenimentele s-au succedat cu repeziciune si anii au trecut. La varsta de 23 de ani am ajuns asistenta medicala. De atunci, viata mea a avut suisuri si coborasuri.
    In urma cu 3 ani am fost foarte grav bolnava. Aveam o punga de puroi pe ficat de 4 litri si 12 ganglioni cerebrali infectati. Am stat 6 luni in semicoma, cu hemipareza dreapta. Timp de 8 luni am facut 3 antibiotice combinate si iata-ma azi din nou printre voi, povestindu-va prin ce trec in fiecare zi.
    Provin dintr-o familie in care mama a avut cel mai mult de suferit. Ea a murit si a inviat in fiecare zi alaturi de mine, de fata ei. In urma cu 7 ani a facut un cancer, a fost operata, iradiata, tratata cu chimioterapice.
    Pot sa va spun ca traiesc astazi datorita aceleasi Doamna doctor Serban. Ea este si a fost Doamna care, pe langa mama, mi-a ocrotit viata.
    Un intelept mare, care este mama mea, a spus intr-o zi:
    “Dumnezeu ne da doar cat putem duce…nici mai mult nici mai putin”
    Astazi am 33 de ani, lucrez la Spitalul de copii “L. Turcanu” ca asistenta medicala si ma intristeaza viata chinuita pe care am dus-o uneori dar ma bucur de oamenii extraordinari pe care i-am intalnit aici. Si ma bucur pentru ca si eu sunt o particica neinsemnata printre ei….

    Camelia Coanda

  10. 1 februarie 2010 13:46

    LECŢII DE VIAŢĂ

    Motto: “Doar viaţa pe care o trăim pentru alţii
    este o viaţă ce merită să fie trăită”.
    Albert Einstein

    Uşa s-a deschis şi scaunul cu rotile a înaintat până în mijlocul cabinetului; m-am ridicat să o salut şi am întrebat cu ce pot să o ajut; deşi aparent foarte fragilă şi sever afectată de boală, mi-a strâns mâna puternic în timp ce lacrimile îi curgeau şiroaie pe faţă; mi-a ţinut mâna strâns câteva minute bune şi după ce lacrimile s-au terminat, mi-a raspuns, mai dificil dar cu o voce fermă- “cu o vorbă bună…”. Întâmplarea aceasta mi-a rămas mult timp în minte, e una din zecile care au rezonant profund cu mine de-a lungul ultimilor 4 ani. Implicarea mea ca voluntar în activităţile Asociaţiei Prader Willi şi ale Alianţei Nationale a Pacienţilor cu Boli mi-a adus în faţă o mulţime de provocări şi m-a ajutat să văd mai clar şi să înţeleg situaţia din ambele “tabere”.

    Astăzi bolile rare reprezintă o preocupare majoră în domeniul sănătăţii publice şi încep să constituie o prioritate pentru programele de sănătate şi cercetare. Dar, 80% din bolile rare sunt boli genetice şi reprezintă preocuparea de fiecare zi a medicului genetician care încearcă, prin pregătirea şi dăruirea lui, să ajute pacienţii şi familiile lor. Din cauza numărului foarte mare şi a complexităţii lor, diagnosticarea şi tratarea bolilor rare este un proces de multe ori dificil, care implică, alături de cunoştinţe profesionale permanent actualizate, multă răbdare, aprofundare şi disponibilitatea de a lucra în echipă.

    Ca medic esti preocupat să nu scapi nici un detaliu care te-ar putea ajuta să găseşti diagnosticul corect: istoricul detaliat al familiei, examenul clinic al pacientului, toate evenimentele medicale şi terapeutice din viaţa pacientului. Urmează apoi deciziile- spre ce diagnostic te orientezi, ce teste genetice ar fi necesare, ce plan de management terapeutic trebuie să alegi. De multe ori aceste etape nu sunt deloc facile- e prima dată când vezi un pacient cu o anumită boală rară şi trebuie să te documentezi foarte bine; boala are forme variate şi se manifestă diferit în generaţii diferite; testele genetice nu se pot efectua în România sau costă foarte mult; e nevoie de mai multe investigaţii care vor implica consulturi şi colaborarea cu colegi din specialităţi diferite. Medicul genetician trebuie apoi să finalize actul medical cu sfatul genetic, să stabilească şi să comunice pacientului, şi familiei acestuia, riscul de reapariţie a bolii şi modalităţile de a-l reduce. Trebuie să găseşti cuvintele potrivite şi să te asiguri că informaţia pe care o dai e bine înţeleasă şi va fi de folos pacientului şi familiei sale. E minunat să auzi: “deşi nu ştiam că există medici geneticieni, discuţia cu dumneavoastră a fost o binevenită lecţie de genetică, după atâţia ani m-am lămurit ce înseamnă boala mea”. Însă, dincolo de partea profesională, toţi aceşti ani s-au constituit, pentru mine, în adevărate lecţii de viaţă.

    Sigmund Freud spunea că fiecare om pe care îl întâlnim în drumul nostru ne este superior cu ceva iar noi trebuie să încercăm să învăţăm acel “ceva” de la fiecare. Mesajul campaniei bolilor rare din acest an-“O boală este rară atunci când nu te afectează pe tine”- spune foarte mult din punctul de vedere al pacienţilor. Absenţa unui diagnostic clar şi a unei terapii adecvate, întârzierea diagnosticului, nenumăratele consulturi se alătură sentimentului de izolare şi accentuează suferinţa. Curajul de a merge înainte, de a nu abandona speranţa, vine încet atunci când realizează că nu sunt singuri, că sunt ascultaţi şi ajutaţi. “O vorbă bună” poate conta mai mult decât orice tratament, în special atunci când nu există un tratament care să vindece. Multe familii au ales intuitiv calea de abordare a bolii copilului lor, neştiind nici diagnosticul, nici cum ar trebui îngrijit. Au procedat bine de multe ori, au greşit de multe alte ori, dar cert e că progresele copiilor lor li se datorează în mare măsură. În Biblie e un pasaj care spune că a avea credinţă înseamnă a crede în ceea ce nu vezi, iar răsplata pentru această credinţă va fi să vezi ceea ce crezi. Mulţi părinţi au obţinut, cu răbdare, dăruire şi foarte multă iubire, progrese excepţionale acolo unde nimeni nu credea că ar putea fi, în ciuda bolii severe şi fără terapie curativă. Tinerii din asociaţia bolilor musculare şi neurodegenerative, şi cert nu doar ei, sunt cărţile de vizită ale părinţilor şi familiilor lor- deşi nu au mers niciodată şi stau de o viaţă în căruciorul cu rotile, exemplul lor de determinare, voinţă şi curaj e certificat de felul în care stau de vorbă cu ceilalţi, de rezultatele muncii lor, de diplomele facultăţilor terminate.

    Proiectul Asociaţiei Prader Willi din România şi al Fundaţiei Acasă, pentru recuperare şi consiliere genetică şi psihologică a pacienţilor cu boli rare, a facilitat un contact mai strâns între specialişti, pacienţi şi familiile lor. Cu răbdare şi înţelegere, în atmosfera caldă, transparentă şi de echilibru a centrului Acasă, am reuşit împreună, specialişti şi pacienţii, să trecem peste dificultatea de a discuta deschis despre probleme reale şi să găsim soluţii. Tuturor pacienţilor şi familiilor lor le mulţumesc pentru privilegiul de a învăţa de la ei valoarea reală a fiecărei zile, a fiecărui zâmbet, a fiecărei strângeri de mână. Alături de colegii din proiect şi de personalul centrului Acasă, am clădit, am mai deschis nişte uşi şi am urcat noi trepte împreună cu aceşti oameni rari. Parafrazându-l pe Kafka, “atât timp cât nu încetezi să urci, treptele nu se vor termina; sub paşii noştrii care urcă, ele se vor înmulţi la nesfârşit”.

    Se mai termină un an, afară ninge liniştit cu fulgi mari care cad dansând pe ritmul Raiului verde din colinda lui Hruşcă. Cu speranţa că vom găsi împreună bucuria de a fi, înţelepciunea de a da şi de a primi, puterea de a accepta, dorinţa de a deschide noi începuturi în fiecare zi continuând ceea ce tocmai devine trecut, vă doresc tuturor Sărbători Fericite şi Un An Nou plin de împliniri!

    Dr. Cristina Skrypnyk
    medic primar genetică
    voluntar APWR

Lasă un răspuns

Completează mai jos detaliile tale sau dă clic pe un icon pentru a te autentifica:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare /  Schimbă )

Fotografie Google

Comentezi folosind contul tău Google. Dezautentificare /  Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare /  Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare /  Schimbă )

Conectare la %s

%d blogeri au apreciat asta: