Skip to content

SIMPOZION “SOLIDARI CU CEI RARI”

14 Februarie 2012
by


Miercuri  29 februarie 2012,  IOMC “Prof.dr.Alfred Rusescu”,  Sala Amfiteatru

 

12.00 – 12.10 Deschiderea oficiala a simpozionului dedicat Zilei bolilor rare

“Solidaritate pentru raritate”

IOMC Alfred Rusescu

12.10 – 12.20 Sindromul Hallermann-Streiff (caz clinic)

Cristina Moraru, Sigrid Covaci, Catalina Bardas, Nicolae Iagaru

IOMC Alfred Rusescu

12.20 – 12.30 Encefalomielopatie necrozanta subacuta – boala Leigh: caz clinic

Tanase Elena, Comanici Valentina , Ioan Gherghina, Ioan Cernatescu

IOMC Alfred Rusescu

12.30 – 12.40 Hermafroditism adevarat la un pacient expus intrauterin la antiretrovirale

Cosmina Cristea1, Vasilica Plaiasu1, Diana Ochiana1, Mariana Mardarescu2, Iuliana Gherlan3, Ioana Anca1, Rodica Neagu Draghinecioiu2

1IOMC Alfred Rusescu, 2Institutul de Boli Infectioase prof.dr.Matei Bals, 3Institutul National de Endocrinologie C.I.Parhon

12.40 – 12.50 Hemofilia A cu inhibitori de factor VIII

Diana Czika, Cornelia Dogaru, Roxana Parlog, Adela Radulescu

IOMC Alfred Rusescu

12.50 – 13.00 To be or not to be hyper IgE

Alexis Cochino, Ioan Gherghina

IOMC Alfred Rusescu

13.00 – 13.10 Manifestare particulara de tuberculoza la copil

Carmen Navrea1, Cosmina Cristea1, Nicolae Iagaru1, Neagos Micapora2

1IOMC Alfred Rusesc u,   2Institutul de pneumoftiziologie Marius Nasta – sectia pneumologie copii

 

 

13.10 – 13.20 Sindromul poliuric-polidipsic familial la sugar

Mirela Covacescu, Michaela Nanu, Vasilica Plaiasu, Lucica Ghita, Florin Brezan

IOMC Alfred Rusescu

13.20 – 13.30 Cauza rara de convulsii neonatale

Raluca Popescu1, Paula Avram1, Rodica Cretu1, Florin Brezan1, Vasilica Plaiasu1, Maria Bulacu1, Mihaela Tohanean1, Luminita Stroescu1, Laszlo Szonyi2

1IOMC Alfred Rusescu, 2Semmelweis University,I.st.Department of Pediatrics, Budapesta

13.30 – 13.40 Abordarea in urgenta a pacientilor cu suspiciune de boala innascuta de metabolism

Paula Avram1, Romana Vulturar2, Gabriella Horvath3

1IOMC Alfred Rusescu, 2Disciplina de Biologie Celulara si Moleculara, Departamentul de Stiinte Moleculare, U.M.F. „I.Hatieganu” din Cluj-Napoca, 3Biochemical Diseases Clinic, BC Children’s Hospital, Vancouver, Canada

13.40 – 13.50 Sindrom Edwards – prezentare de caz

Emanuel Condria, Rodica Cretu, Florin Brezan, Vasilica Plaiasu, Diana Ochiana, Gabriela Motei, Raluca Popescu, Maria Bulacu, Ligia Mindrut, Alina Coca, Ioana Anca

IOMC Alfred Rusescu

13.50 – 14.00  Registrul national de boli rare fenilcetonurie – hipotiroidism congenital

Michaela Nanu, Denisa Leu, Daniela Iorgulescu, Florentina Moldovanu, Vasile Despan, Valentina Donici, Ioana Ochiana, Alexandra Cismasu

IOMC Alfred Rusescu

– – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – Pauza 14:00 – 14.30- – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – 

14.30 – 14.40 Analize “uzuale” pentru boli rare

Vasilica Plaiasu

IOMC Alfred Rusescu

14.40 – 14.50 Mutatie noua, posibil cauza rara de surditate congenitala nonsindromica

Florina M. Nedelea, Florin Popescu, Alexandra Crisan, Lorena Turculet, Gheorghe Peltecu

Spitalul Filantropia Bucuresti

14.50 – 15.00 Utilizarea testelor genetice in bolile rare – studiu de caz

C.B. Iancu, D. Iancu, E Neagu, V. Plaiasu, C. Ailenei, L. Barbarii

INML  Mina Minovici Bucuresti

15.00 – 15.10 Dificultati de diagnostic in sindromul Prader-Willi

Diana Ochiana, Vasilica Plaiasu, Gabriela Motei

IOMC Alfred Rusescu

15.10 – 15.20 Enterita cu Campylobacter – etiologie rara sau rar diagnosticata?

Denisa Leu, Doina Cana, Dana Cirstica, Dana Otobic, Mihaela Rusescu

IOMC Alfred Rusescu

15.20 – 15.30 Utilitatea electroforezei de hemoglobina in depistarea hemoglobinopatiilor

Corina Delia, Toma Geanina, Felicia Berghes, Madalina Vlad

IOMC Alfred Rusescu

15.30 – 15.40 Modificari hematologice in boli metabolice – gangliozidoza tip 2

Anca Ghita, Florin Brezan

IOMC Alfred Rusescu

 –––––––––––––––- 15.40– 16.00 Discutii–––––––––––––––––––

Anunțuri
No comments yet

Lasă un răspuns

Completează mai jos detaliile tale sau dă clic pe un icon pentru a te autentifica:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare / Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Google+

Comentezi folosind contul tău Google+. Dezautentificare / Schimbă )

Conectare la %s

%d blogeri au apreciat asta: