SIMPOZION “SOLIDARI CU CEI RARI”

Miercuri  29 februarie 2012,  IOMC “Prof.dr.Alfred Rusescu”,  Sala Amfiteatru

 

12.00 – 12.10 Deschiderea oficiala a simpozionului dedicat Zilei bolilor rare

“Solidaritate pentru raritate”

IOMC Alfred Rusescu

12.10 – 12.20 Sindromul Hallermann-Streiff (caz clinic)

Cristina Moraru, Sigrid Covaci, Catalina Bardas, Nicolae Iagaru

IOMC Alfred Rusescu

12.20 – 12.30 Encefalomielopatie necrozanta subacuta – boala Leigh: caz clinic

Tanase Elena, Comanici Valentina , Ioan Gherghina, Ioan Cernatescu

IOMC Alfred Rusescu

12.30 – 12.40 Hermafroditism adevarat la un pacient expus intrauterin la antiretrovirale

Cosmina Cristea¹, Vasilica Plaiasu¹, Diana Ochiana¹, Mariana Mardarescu², Iuliana Gherlan³, Ioana Anca¹, Rodica Neagu Draghinecioiu²

¹IOMC Alfred Rusescu, ²Institutul de Boli Infectioase prof.dr.Matei Bals, ³Institutul National de Endocrinologie C.I.Parhon

12.40 – 12.50 Hemofilia A cu inhibitori de factor VIII

Diana Czika, Cornelia Dogaru, Roxana Parlog, Adela Radulescu

IOMC Alfred Rusescu

12.50 – 13.00 To be or not to be hyper IgE

Alexis Cochino, Ioan Gherghina

IOMC Alfred Rusescu

13.00 – 13.10 Manifestare particulara de tuberculoza la copil

Carmen Navrea¹, Cosmina Cristea¹, Nicolae Iagaru¹, Neagos Micapora²

¹IOMC Alfred Rusesc u,   ²Institutul de pneumoftiziologie Marius Nasta – sectia pneumologie copii

 

 

13.10 – 13.20 Sindromul poliuric-polidipsic familial la sugar

Mirela Covacescu, Michaela Nanu, Vasilica Plaiasu, Lucica Ghita, Florin Brezan

IOMC Alfred Rusescu

13.20 – 13.30 Cauza rara de convulsii neonatale

Raluca Popescu¹, Paula Avram¹, Rodica Cretu¹, Florin Brezan¹, Vasilica Plaiasu¹, Maria Bulacu¹, Mihaela Tohanean¹, Luminita Stroescu¹, Laszlo Szonyi²

¹IOMC Alfred Rusescu, ²Semmelweis University,I.st.Department of Pediatrics, Budapesta

13.30 – 13.40 Abordarea in urgenta a pacientilor cu suspiciune de boala innascuta de metabolism

Paula Avram¹, Romana Vulturar², Gabriella Horvath³

¹IOMC Alfred Rusescu, ²Disciplina de Biologie Celulara si Moleculara, Departamentul de Stiinte Moleculare, U.M.F. „I.Hatieganu” din Cluj-Napoca, ³Biochemical Diseases Clinic, BC Children’s Hospital, Vancouver, Canada

13.40 – 13.50 Sindrom Edwards – prezentare de caz

Emanuel Condria, Rodica Cretu, Florin Brezan, Vasilica Plaiasu, Diana Ochiana, Gabriela Motei, Raluca Popescu, Maria Bulacu, Ligia Mindrut, Alina Coca, Ioana Anca

IOMC Alfred Rusescu

13.50 – 14.00  Registrul national de boli rare fenilcetonurie – hipotiroidism congenital

Michaela Nanu, Denisa Leu, Daniela Iorgulescu, Florentina Moldovanu, Vasile Despan, Valentina Donici, Ioana Ochiana, Alexandra Cismasu

IOMC Alfred Rusescu

– – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – Pauza 14:00 – 14.30- – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – – 

14.30 – 14.40 Analize “uzuale” pentru boli rare

Vasilica Plaiasu

IOMC Alfred Rusescu

14.40 – 14.50 Mutatie noua, posibil cauza rara de surditate congenitala nonsindromica

Florina M. Nedelea, Florin Popescu, Alexandra Crisan, Lorena Turculet, Gheorghe Peltecu

Spitalul Filantropia Bucuresti

14.50 – 15.00 Utilizarea testelor genetice in bolile rare – studiu de caz

C.B. Iancu, D. Iancu, E Neagu, V. Plaiasu, C. Ailenei, L. Barbarii

INML  Mina Minovici Bucuresti

15.00 – 15.10 Dificultati de diagnostic in sindromul Prader-Willi

Diana Ochiana, Vasilica Plaiasu, Gabriela Motei

IOMC Alfred Rusescu

15.10 – 15.20 Enterita cu Campylobacter – etiologie rara sau rar diagnosticata?

Denisa Leu, Doina Cana, Dana Cirstica, Dana Otobic, Mihaela Rusescu

IOMC Alfred Rusescu

15.20 – 15.30 Utilitatea electroforezei de hemoglobina in depistarea hemoglobinopatiilor

Corina Delia, Toma Geanina, Felicia Berghes, Madalina Vlad

IOMC Alfred Rusescu

15.30 – 15.40 Modificari hematologice in boli metabolice – gangliozidoza tip 2

Anca Ghita, Florin Brezan

IOMC Alfred Rusescu

 –––––––––––––––- 15.40– 16.00 Discutii–––––––––––––––––––